Công ty cổ phần Bệnh Viện Quốc Tế Vinh

Địa chỉ: Số 99 đường Phạm Đình Toái, xã Nghi Phú, TP. Vinh, Tỉnh Nghệ An

Điện thoại: 023 8396 8888     Email: contactus.vinh@hoanmy.com

Mẫu máu bất ngờ chuyển màu trắng đục - Bé trai 3 tháng tuổi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp | Bệnh viện Quốc Tế Vinh

Mẫu máu bất ngờ chuyển màu trắng đục - Bé trai 3 tháng tuổi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp

17-11-2021

Vừa qua, Khoa Nhi - Bệnh viện Quốc tế Vinh tiếp nhận một bé trai 3 tháng tuổi nhập viện vì lý do tiêu chảy, phân có nhầy máu. 
Sau khi thăm khám, bé được chẩn đoán sơ bộ là nhiễm trùng đường ruột và được chỉ định sử dụng thuốc hỗ trợ như dung dịch Oresol, kẽm, men vi sinh … đồng thời thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng nhiễm trùng và rối loạn điện giải.
Sau 60 phút, phần huyết tương có màu trắng đục như sữa. Bác sĩ Nhi khoa nghi ngờ bé mắc bệnh lý “tăng Triglyceride máu” nên chỉ định bổ sung xét nghiệm Bilan Lipid máu. Kết quả: Chỉ số Triglyceride máu tăng gấp 20 lần so với chỉ số bình thường theo tuổi.


Theo Ths.Bs. Hoàng Văn Hòa – Trưởng khoa Nhi trực tiếp thăm khám và chẩn đoán cho biết: “Tăng Triglyceride máu tiên phát là bệnh lý hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do bất thường liên quan đến quá trình chuyển hoá Chylomicron dẫn đến tăng Triglyceride trong máu. Bệnh có thể biểu hiện với các triệu chứng như: Ban vàng (Xanthomas), viêm tuỵ và chậm phát triển thể chất. Tăng Triglyceride ở trẻ em dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, có thể gây nên các biến chứng nguy hiểm như: Viêm tụy cấp hoặc tăng nguy cơ biến chứng tim mạch. Đây là bệnh có tính chất di truyền nên các thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Do đó, việc phát hiện đột biến các gen có liên quan sẽ giúp chẩn đoán xác định, sàng lọc phát hiện sớm các người bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng và tư vấn di truyền phòng bệnh. 
Sau khi giải thích về tính trạng bệnh lý của bé tới gia đình, Bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị, đồng thời hướng dẫn gia đình điều chỉnh chế độ ăn phù hợp như: Giảm chất béo trong chế độ ăn, sử dụng sữa công thức MCT (Triglyceride chuỗi trung bình) khi trẻ nhỏ, bổ sung dầu MCT khi trẻ lớn hơn và Acid béo Omega 3 nhằm kiểm soát nồng độ Triglyceride trong máu an toàn và hiệu quả.
Tăng Triglyceride máu tiên phát thường không có biểu hiện lâm sàng hoặc lâm sàng không rõ ràng, do đó việc phát hiện sớm bệnh lý này thường rất khó khăn. Tuy nhiên, Bác sỹ cũng đưa ra 1 số yếu tố cảnh báo và cần đưa trẻ tới bệnh viện ngay để khám và xét nghiệm chẩn đoán: 
-    Gia đình có người mắc bệnh Tăng Trigyceride máu tiên phát
-    Ban vàng (Xanthomas)
-    Đau bụng tái diễn
Tài liệu tham khảo: 
1.    Đỗ Thị Thanh Mai, Vũ Chí Dũng. Kiểu gen và kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em. Tạp chí  Y học Việt Nam, tập 500 - tháng 3, số 1-2021.
2.    Shah AS, Wilson DP. Genetic Disorders Causing Hypertriglyceridemia in Children and Adolescents. [Updated 2020 Jan 22]
3.    Musambil M, Al-Rubeaan K, Al-Qasim S, Al Naqeb D, Al-Soghayer A. Primary Hypertriglyceridemia: A Look Back on the Clinical Classification and Genetics of the Disease. Curr Diabetes Rev. 2020;16(6):521-531.