Công ty cổ phần Bệnh Viện Quốc Tế Vinh

Địa chỉ: Số 99 đường Phạm Đình Toái, xã Nghi Phú, TP. Vinh, Tỉnh Nghệ An

Điện thoại: 023 8396 8888     Email: contactus.vinh@hoanmy.com

Chiari - Dị dạng hiếm gặp ở trẻ em | Bệnh viện Quốc Tế Vinh
Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh

Chiari - Dị dạng hiếm gặp ở trẻ em

31-05-2021

Bé gái N.M.P 14 tuổi (Hưng Nguyên, Nghệ An) đến khám tại Bệnh viện Quốc tế Vinh với các triệu chứng thi thoảng bị tê hai tay, đau đầu kèm chóng mặt nhẹ. Kết quả chụp Cộng hưởng từ sọ não cho thấy hạnh nhân tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm xuống dưới # 13 mm. Để có chẩn đoán chính xác nhất, Bác sĩ đã chỉ định chụp Cộng hưởng từ qua vùng cổ và thắt lưng cùng. Hình ảnh MRI vùng cổ là rỗng ống tủy sống cổ, vùng thắt lưng cùng không thấy thoát vị tủy – màng não tủy. Từ những kết quả này, chẩn đoán cuối cùng được đưa ra, bệnh nhi bị dị dạng Chiari typ 1. 
Vậy, dị dạng Chiari là gì?
Dị dạng Chiari (Chiari Malformation) là những bất thường cột sống đoạn cổ - nền sọ được mô tả bởi Hans Chiari, một nhà giải phẫu bệnh người Áo năm 1891. Dị dạng này được chia thành 6 typ khác nhau.
Chiari 0: Là phân nhóm mới được ghi nhận của phổ dạng Chiari. Điển hình bởi sự thay đổi động học của dịch não tủy ngang mức lỗ chẩm, người bệnh có rỗng tủy cổ và không kèm thoát vị hạnh nhân tiểu não. Phẫu thuật giảm áp lỗ lớn có thể giúp cải thiện triệu chứng.
Chiari 1: Đây là thể thường gặp nhất với tỉ lệ nữ/ nam là 3/2. Điển hình bởi hố sau nhỏ, hạnh nhân tiểu não xuống thấp > 5 mm dưới lỗ chẩm. 
Các bất thường khác kèm theo:

  • Rỗng tủy cổ: Phát hiện ở hơn 40% người bệnh, thường gặp ở đoạn C4 -> C6. 
  • Bất thường xương: Hiện diện ở 24% người bệnh. Bao gồm dính khớp chẩm - đội, nền sọ phẳng, ấn nền, dính các đốt sống cổ, xương sườn cổ.

Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc mức độ thoát vị: Đa số trường hợp thoát vị hạnh nhân > 12 mm dưới lỗ chẩm có triệu chứng lâm sàng. Trong khi đó, 30% trường hợp người bệnh có thoát vị hạnh nhân tiểu não 5 – 10 mm không có triệu chứng.
Các triệu chứng lâm sàng bao gồm:

  • Triệu chứng do chèn ép tủy sống: Yếu cơ, giảm cảm giác các chi, tăng phản xạ gân xương.
  • Triệu chứng chèn ép não, thân não: Giật nhãn cầu, liệt dây thần kinh sọ não IX- XII, khó vận động, nuốt khó.
  • Người bệnh có thể gặp phải các triệu chứng như đau đầu và cổ nặng; mất cảm giác đau của thân trên và cánh tay (do rỗng tủy); ngã quỵ do yếu cơ; liệt cứng; quá mẫn với ánh sáng chói,…

Chiari 1.5: Có các đặc điểm của Chiari 1 kèm theo sự kéo dài của thân não và não thất IV. 
Chiari 2: Điển hình với khiếm khuyết ống thần kinh:

  • Hạnh nhân tiểu não xuống thấp > 5 mm dưới lỗ chẩm kèm thoát vị tủy- màng tủy khu vực thắt lưng – cùng.
  • Não úng thủy phổ biến.
  • Các bất thường khác kèm theo: Lạc chỗ chất xám, đa hồi não nhỏ, hẹp cống não, rỗng tủy, loạn sản thùy nhộng, giảm sản thể chai.
  • Dấu hiệu khác: Xương sọ vùng trán hai bên lõm ( hình trái chanh), hố sau nhỏ với tiểu não cong, củ não sinh tư hình mỏ chim.
  • Các triệu chứng lâm sàng: Thay đổi nhịp thở, bao gồm cả giai đoạn ngưng thở (một thời gian ngắn ngừng thở); nôn; chuyển động xuống của mắt, nhanh chóng, không tự ý; yếu cánh tay;…

Chiari 3: Thoát vị nhu mô não qua túi thoát vị não – màng não vùng chẩm hoặc cổ cao. Đây là một trong những thể hiếm gặp nhất của phổ dị dạng Chiari. Các cấu trúc thoát vị phổ biến bao gồm: Tiểu não, thùy chẩm, thùy đỉnh.
Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào cấu trúc não thoát vị. Tiên lượng Chiari 3 thường xấu với tỉ lệ tử vong cao, di chứng lâm sàng nặng nề.
Chiari 4: Được mô tả lần đầu tiên bởi Hans Chiari. Chiari 4 sau đó được mô tả bởi một số tác giả với đặc điểm giảm sản hoặc bất sản tiểu não với hố sau bình thường. Tuy nhiên quan niệm mới cho rằng đây là thuật ngữ cũ và có nhầm lẫn trong mô tả ban đầu của Chiaria.
Điều trị và tiên lượng
Mục tiêu chính của phẫu thuật trong dị tật Chiari là cải thiện dòng chảy của dịch não tủy qua màng đệm và bao quanh thân não, giảm mức độ của rỗng tủy và giảm áp lực lên thân não. Đây là phương pháp điều trị an toàn và nên thực hiện sớm khi đã có biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Tiên lượng sau phẫu thuật hầu hết cho kết quả tốt. 

Ảnh minh họa vị trí hạnh nhân tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm (mũi tên xanh)

-------------

Để được hỗ trợ cung cấp thông tin và tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ:

•    Bệnh viện Quốc tế Vinh

•    Số 99, đường Phạm Đình Toái, xã Nghi Phú, TP Vinh, Nghệ An

•    Số điện thoại 02383.968.888/0901.74.71.73